误诊为“躯体形式障碍”的少见神经系统疾病3例

近年来国家大力推动精神卫生知识的普及和提高，很多综合性医院的非精神科医生了解精神卫生知识，也在一定程度上提高了精神疾患识别的能力，很多非器质性精神疾病患者因及时转介到精神专科而获得较好的治疗效果。但同时，某些少见且复杂的器质性疾病，可表现出多器官多系统的躯体不适，容易被误诊为躯体形式障碍等精神疾病，值得引起临床医生重视。现报告被误诊为“躯体形式障碍”的少见神经系统疾病3例。

1病例资料

患者一，男，44岁，农民(常年在外打工)。因“头昏、乏力、注意力不集中、易激惹1年”于2011年8月21日入住我科。患者1年来出现头昏，表现为昏沉沉的感觉，同时伴全身乏力、注意力难以集中、情绪不稳定，经常为一些小事发脾气；自觉思考能力下降，有些事回忆显困难，例如有时忘记要去做的事情，中远期记忆基本正常；工作积极性下降，但尚能工作。曾在多家医院就诊，头部MRI等检查均无明显异常，考虑“后循环缺血”，予银杏达莫等治疗，但效果不佳。遂考虑“躯体化障碍”而转诊我科。患者既往体健，无药物过敏史。2年前有过1次冶游史。平素性格内向、敏感。否认精神病史及家族史。入院查体：体格检查未见异常。神经系统检查：神志清楚，言语流利，颅神经检查(-)，颈部无抵抗，四肢肌力Ⅴ级，肌张力、腱反射正常，病理反射(-)，深浅感觉、共济失调检查(-)。精神检查：精神显萎靡，步入病房，接触尚可，内感性不适，疑病观念，易激惹，注意力下降，近记忆力稍受损，未及明显幻觉、妄想、抑郁情绪等。脑电图(EEG)正常，头部MRI示轻度脑萎缩。心电图(ECG)、胸部X光片、血生化、血常规、甲状腺功能(FT3；FT4；TSH)等检查均正常。考虑“躯体形式障碍”。予“西酞普兰20mg，1次/日”等治疗半月，头昏、乏力、情绪不稳定等症状明显改善出院。出院1月后随访，记忆力改善不明显。患者出院后服用西酞普兰仅2月即自行停药，勉强工作。出院3月后逐渐出现幻听、幻视；疑被害、自言自语等；不注意个人卫生，衣冠不整；行走不稳；反复出现抽搐(强直阵挛发作)，数天1次；记忆力进行性下降，工作能力逐步丧失。当地医院予丙戊酸钠缓释片0.5g，2次/日治疗，抽搐发作频率减少，但每月仍有1~2次发作。再次入院前1月生活基本不能自理。于2012年2月7日因“智力进行性下降1年余伴言行异常、抽搐2月”第二次入住我科。查体：无动性缄默状态，接触不能，有幻觉、妄想，智能全面下降。EEG示中—重度异常，慢波背景上可见棘慢波和周期性同步的0.5~1.0c/s三相波；头部MRI示脑萎缩，较第一次更明显，弥散加权成像(DWI)示皮层异常高信号；人类免疫缺陷病毒(HIV)、梅毒抗体(-)；脑脊液检查因患者亲属拒绝而未执行；未查朊蛋白病相关基因。患者曾在内蒙古草原工作，考虑“朊蛋白病可能”，建议至上海可以进行脑活检确诊朊蛋白病的医院检查确诊。后随访患者未进一步确诊，1月后死于肺部感染和褥疮。

患者二，女，56岁，家庭妇女。因“全身多处不适、失眠10年”于2012年4月6日入我科。患者10余年来出现持续性头昏，感大脑不清晰，全身乏力，工作困难；常感腹胀不适，腹部隐痛，无规律，大便不规律，阶段性便秘或腹泻，曾行胃肠镜检查未见明显异常；发作性心慌、胸闷、气短，严重时有“濒死感”；怕冷、多汗；失眠，表现为入睡困难，早醒，白天精神差，困倦。近几年周身不适等症状加重，不能胜任家务，且出现情绪低落、烦躁、易激惹。近半年出现手脚发麻，行走不便。曾在当地医院内科多次住院，头部CT、ECG等检查未见明显异常，扩张血管等治疗效果不佳。当地医院拟“躯体化障碍”建议转至我科。有“甲状腺功能亢进”病史3年，曾行同位素治疗，目前服用“优甲乐”治疗，近1年多次检测甲状腺功能均正常。有“白细胞减少”病史3年。入院查体：体格检查未见明显异常。神经系统检查：神志清楚，言语流利，精神欠佳；四肢肌力Ⅴ级，肌张力、腱反射正常，病理反射未引出，未予感觉、共济失调等其他检查。精神检查：仪表整洁，接触被动合作，内感性不适、抑郁、焦虑，意志行为减退，注意力集中，记忆力、计算力等智能正常，未及幻觉、妄想。症状自评量表(symptomchecklist-90，SCL-90)测评示重度躯体化、轻中度抑郁焦虑。入院EEG、ECG、头部MRI检查均正常。血常规检查示白细胞3.4×10⁹/L，红细胞2.61×10¹²/L，血红蛋白101g/L，平均红细胞体积120.3fL，血小板等正常。入院前2周外院查FT3、FT4、TSH均正常，故入院后未检测。诊断考虑“躯体化障碍；甲状腺功能减退症；白细胞减少症”。予“文拉法辛胶囊25mg，3次/日；1周后调整为50mg，3次/日；氯硝西泮1mg，每晚1次；优甲乐100μg，1次/日；利血生20mg，3次/日”等治疗。头晕、心慌、失眠等症状逐步改善，但手脚麻，行走不稳改善不明显。入院后2周再次查体发现脐平面以下痛感觉减退，四肢末端痛感觉减退，踝反射、桡反射(±)，Romberg征(±)。胸髓MRI检查示T4~9脊髓后索长T1、长T2信号；酶联免疫法(ELISA)检测血清维生素B₁₂为126pmol/L(正常值211~946pmol/L)；电子胃镜检查无明显异常，考虑维生素B₁₂的缺乏与甲状腺功能亢进有关。结合入院时血常规示大细胞正色素性贫血的结果，考虑“躯体化障碍伴发脊髓亚急性联合变性”。予“维生素B₁、B₁₂、叶酸”等治疗。治疗近4周，患者手脚麻木、行走不稳稍好转，余症状均明显改善，遂出院，嘱继续服药，定期随诊。

患者三，男，26岁，工人。因“行走不稳、恐惧害怕2年”于2014年10月8日入我科。患者2年前右脚外伤后(足部X光片示无骨折)渐起行走不稳，走路迈步时感到紧张、恐惧，害怕摔倒，但从未摔倒过。自觉身体不平衡，行动不自然。症状在人多的时候明显，严重时完全不敢行走。症状在晨起及午睡后好转，能正常行走，但约30~60min后渐行走困难，坐卧位无明显异常。无头晕、恶心、饮水呛咳等症状。曾反复就诊，并于三甲医院神经内科住院，行头部MRI、颈椎MRI、胸椎MRI、腰椎MRI、肌电图(electromyography，EMG)等检查均未见明显异常。后到上海某医院就诊，考虑“心理疾病”建议心理科治疗。患者自起病后劳动能力完全丧失，严重时生活不能自理，非常痛苦，情绪低落，但否认兴趣下降、轻生念头等。无精神病家族史和神经系统遗传病史。入院查体：体格检查未见异常。神经系统检查：神志清楚，言语清晰，颅神经、四肢肌力、肌张力、腱反射、感觉检查均正常，病理反射(-)，Romberg征(-)，轮替试验、跟-膝-胫试验均(-)。晨起后行走正常，约半小时后行走困难，表现为行走时双下肢屈曲，唯恐摔倒而不敢行走。入院后ECG、胸部X光片、血生化、血常规、FT3、FT4、TSH等检查均正常。拟“躯体形式障碍”收治入院，予“文拉法辛50mg，3次/日；坦度螺酮5mg，3次/日；阿普唑仑0.4mg，每晚1次”治疗2周，虽然患者低落、紧张情绪有所改善，但行走不稳改善不明显。经全科讨论，尤其关注到患者行走正常时肌张力正常，而行走困难时双下肢肌张力呈轻度铅管样增高，考虑有“多巴胺反应性肌张力障碍”可能，予“美多巴62.5mg，1次/日，渐增至每8h1次”。症状在用药第3天即明显改善，故未进一步予多巴胺转运体及相关基因检查。用药1周，症状基本缓解后患者出院，建议长期用药。随访3月无异常，恢复正常工作。

2讨论

躯体形式障碍(somatoformdisorder，SFD)是指一组以躯体症状为显著特征的精神疾病，症状的发生与不幸事件或功能失调有关，而社会心理因素是触发、恶化和维持症状的主要原因。《美国精神障碍诊断与统计手册第5版》(DSM-5)将SFD重命名为躯体症状障碍(somaticsymptom disorder)，其特点是患者因这些症状反复到综合性医院非精神科就医，各种医学检查阴性结果和医生的解释均不能打消其疑虑，可伴有焦虑和抑郁情绪^[1，2]。SFD治疗效果往往不理想，甚至恶化。而这些特征与诊断困难、治疗效果不佳的部分少见躯体疾病有相似之处。

临床上少见的疾病往往诊断存在一定困难，患者奔波于很多医院而问题不能及时解决，部分患者可合并一定的情绪症状，部分少见病症状可累及多个系统。这些特点与SFD有一定的相似之处。本文第一例为疑诊“朊蛋白病”患者，该病在早期缺乏特异性症状，患者出现如人格改变、疲乏感等神经衰弱症状，及以记忆力下降为主的轻度认知障碍等。由于其潜伏期长，缺乏特征性的辅助检查，确诊需脑活检^[3]，所以该疾病在出现无动性缄默、显著记忆力下降等临床症状之前，容易误诊为SFD。第二例患者明确诊断为“躯体化障碍”，但病程中出现合并“脊髓亚急性联合变性”，后者的症状与SFD的症状相似，如果不进行仔细查体和相应辅助检查，很可能漏诊。第三例是“多巴胺反应性肌张力障碍”患者，虽然该病症状单一，但其症状具有波动性，无可支持诊断的特异性辅助检查^[4]，并且患者合并情绪症状，故该例患者虽然辗转很多医院神经内科就诊，仍然被误诊为SFD。

SFD的患病率较高，在基层医院可达26.2%~34.8%^[1，5]。然而，如果因为SFD多发而将少见的躯体疾病误诊为SFD等精神疾病，将会耽误疾病的治疗，增加患者的痛苦。精神科医生在诊断SFD时应注意以下问题：(1)对于“躯体形式障碍”的诊断应持谨慎态度，不宜把累及多器官多系统的症状想当然地认为是躯体形式障碍表现；(2)对于有很多“躯体症状”的“躯体化障碍”患者，应注意甄别每一个症状，即使有明确的情绪症状和诱发因素，也不宜想当然地将所有症状“功能化”，而要逐一排除器质性疾病的可能性，例如第二例患者10年“躯体化障碍”病史，虽然确实存在很多“躯体化”症状，但“头晕、四肢末端麻、行走不稳”这3个症状高度指向神经系统疾病；(3)对于单一症状的“躯体化”诊断更须谨慎，例如第三例患者主要表现为波动性的行走不稳，虽然伴发情绪症状，但均是继发于“躯体化”症状，且该例患者“躯体化”症状表现单一，而大多数的SFD患者往往症状繁多，累及多个系统；(4)动态观察病情变化，第一例患者第一次住院时的“躯体化”症状，可以用朊蛋白病的早期表现解释，由于该疾病较为罕见，且症状缺乏特异性，难以在早期导向准确诊断，但在其出院后至第二次住院前，脑器质性损伤的症状逐步明显，尤其是记忆力快速减退是值得引起高度重视的症状，而第二例患者在治疗过程中其他症状明显改善，但“四肢麻、行走不稳等”改善不明显，这种不匹配的治疗效果往往是提示诊断可能不正确的关键；(5)重视躯体体格检查，精神检查与躯体体格检查不同，多是语言交流，精神科医生常年面对功能性疾病，容易忽略躯体体格检查及患者体征，例如第二例患者有明确的感觉障碍平面和可疑Romberg征，如果入院时认真体检，就不会导致诊断失误；(6)努力提高对躯体疾病的诊断水平，精神专科医生因接触器质性疾病的机会较少，在平日的工作中应加强躯体疾病特别是神经系统疾病的基本理论、基本知识和基本技能训练，提高对躯体疾病的判断能力。

参考文献（略）