Neurology病例：成人起病的白质消融性白质脑病

18岁卵巢早衰女性患者，在病毒感染后2周出现局灶性运动性癫痫发作并继发全面性发作和头痛。她最近有精神压力。查体仅发现全身反射亢进。神经影像学提示双侧融合性白质病变和脑室周围囊性变（图）。基因检测显示EIF2B5基因p.Arg113His纯合错义突变，证实白质消融性白质脑病（VWM）的诊断。 VWM的表型变异非常广泛，可由发热感染，轻微头部创伤或压力事件诱发，出现突然发作的神经系统症状。MRI表现有助于诊断并与EIF2B1-5基因突变相关。

白质消融性脑白质病,是近期才为人们所认识的脑白质病,亦称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下。属常染色体隐性遗传,基因位于染色体3q27和14q24,为真核起始因子异常所致。
     该病临床表现有特异性。患儿出生时精神运动发育正常,发病年龄为婴幼儿晚期或儿童早期。症状出现前常有轻微头颅外伤或感染史,同样的原因可使症状进一步加重,有时可导致婴儿期和青春期早期患者发生昏迷。
     该病也可表现为慢性进展过程,常见症状为共济失调,构音障碍,痉挛状态,步态异常,或仅表现轻微的智力损害。疾病晚期可表现为视神经萎缩和轻度癫痫。疾病呈进行性发展过程。严重类型可导致患者早期(2~6岁)死亡。中度类型可生存至青年期。较晚发病者可于青少年晚期和成人期起病,病变过程较轻微。
    白质消融性脑白质病脑脊液的典型特征为甘氨酸明显升高。MRI表现具有较高特异性,表现为脑组织轻度肿胀,脑回略增宽,侧脑室无扩张或呈轻到中度扩张。大脑半球白质改变明显,T1WI、T2WI受累白质信号强度与脑脊液相等,病变早期缺乏以上典型改变。皮层下弓形纤维常常受累。内囊后肢常受累,外囊和最外囊正常。本例患儿中外囊及最外囊也受累,尾状核头轻度肿胀,T2WI信号升高。
     以运动障碍起病、运动障碍重于智力障碍、神经影像学改变显著重于临床表现是本病的临床特点,磁共振扫描是目前可靠的影像学检查方法。临床诊断还需除外其他遗传性及获得性脑白质病,并找到相应的致病突变基因方可确诊。