［若光动态］2018年2月9日王若光教授应聘为长沙金域医学检验临床遗传咨询专家

2018年2月9日王若光教授应聘为长沙金域医学检验临床遗传咨询专家

随着精准医学的发展，国内二代测序（NGS）技术在临床广泛应用，金域医学检验一直是第三方医学检验的领头羊。目前已经完成2万余人次的WES测序工作，儿童遗传代谢筛查、NIPT及CNVs，WES测序等工作在全国相关业务中占据重要地位，也是国内最大的组织病理中心。

长沙金域医学检验发展迅猛，第三方服务网络覆盖全省各个角落。在金域医学总部支持下，长沙金域医学检验建设了以NGS、细胞遗传、质谱联合平台为核心的精准医学实验中心，中南大学分子生物学专业龚强博士担任中心主任。利用金域医学检验现有网络和服务链条，在长沙金域医学检验李慧源总经理、周华梅总监直接领导下，立足长沙辐射全国迅速建立起了分子诊断技术平台。同时，与中南大学湘雅医院儿科合作，牵头组织成立了湖南省儿童遗传协作网，在儿科先天、遗传、罕见病方面建立多学科精准医学诊断中心，集表型分析，基因测序，生物信息学分析，细胞遗传，组织病理等方面技术统筹协调，旨在全面提升这些领域湖南地区的分子诊疗水平。

长沙金域医学检验与若光医学研究中心具有长期合作的经验，多年来进行了深入的技术交流和定期学术研讨。在精准医学先天、遗传、罕见疾病诊断分析，临床检验，中国部分地区人群生殖内分激素周期规律及质控水平等方面进行了深入合作交流。

长沙金域医学检验李慧源总经理、周华梅总监，龚强博士、刘磊经理等管理和专业技术人员，检验远程会诊人员等等，多次访问若光医学研究中心，在先天、遗传、罕见病，以及检验质控，激素规律等方面进行了多方面深入广泛交流。

2018年2月9日长沙金域医学检验邀请王若光教授参访了长沙金域医学检验，并举行了专家聘任签约仪式，正式聘请王若光教授任长沙金域医学检验遗传咨询专家。建立表型树-疾病谱-基因网络分析合作平台，立足湖南、服务于全国，在儿科、母胎、产前与产科等领域的先天、遗传、罕见病进行表型归纳和诊断分析，建立表现型与基因型的数据库，并开展相关领域知识的普及、宣讲、辅导教育培训，以促进我国先天、遗传、罕见疾病的诊断分析水平，加强临床医生与分子诊断、生物信息分析之间的学术交流层次，促进精准医学的落地、实用化发展。为提高我国人口素质，减少出生缺陷，实现优生优育做出努力。

金域检验周华梅总监，龚强博士，刘磊经理等访问若光医学研究中心

王若光教授参访长沙金域医学检验

金域医学检验与王若光教授

签约聘任仪式

目前若光医学研究中心在表型树-疾病谱-基因网络分析方面做了大量工作，期待与金域医学检验的无偿技术合作中，立足科学精神、真实奉献的情怀，为中国先天、遗传、罕见疾病的诊断，以及产前无创DNA技术与应用，妊娠维持CNVs检测，以及产前产后一体化在先天性心脏病，新生儿及儿科遗传疾病、代谢疾病等方面无私奉献，合作共进。