王若光教授专题之[出生缺陷](3)神经皮肤黑色素痣序列征

王桂芹 辽宁省大连市美琳达妇儿医院:

各位老师,请问有没有见到过下图这样的病例?有什么方法可以在孕期内筛查岀来吗?产妇孕1产1,早筛及中筛均无异常,否认有传染病、遗传病家族史及孕期用药史。

另有一类似病例,图片如下:

(点击上图可以放大查看)

王若光教授:

这些胎儿可能是错构瘤病,神经皮肤黑色素痣序列征,即皮肤和软脑膜-蛛网膜黑皮症,中枢神经系统退行性变。

常见异常

1)皮肤

巨大黑色素瘤(66%),通常时遍布整个躯干或在腰骶部,很少出现在枕骨区或后背上部。很多先天性痣未出现明显大的破损(34%),出现在枕头皮、面部或颈部的相互结合的、小的或中等大小的先天性黑色素细胞痣则伴有大的破损。

2)软脑膜-蛛网膜

增厚、色素沉着伴有巢状或斑片状黑皮细胞,88%的病例伴有颅脑损伤,88%累及脊柱,为软脑膜黑色素瘤。

3)癫痫发作,中枢神经功能障碍

由于脑池通路阻塞或蛛网膜绒毛(管腔)闭塞而引起脑水肿或积水,脊髓和髓鞘常受累,颅神经麻痹,尤其是第六和第七对颅神经。

偶发异常

脊髓空洞症,丹迪-沃克(Dandy-Walker)畸形(见文后注解);精神病;Meckel憇室(见文后注解);泌尿系统异常,包括肾盂、输尿管的畸形,单侧肾囊肿;横纹肌肉瘤;颅外的黑色素瘤很可能表明脑膜黑色素瘤出现转移;脂肪肉瘤;恶性的周围神经鞘瘤。

自然病史

出生时即出现明显的皮肤黑色素沉着。中枢神经系统功能最初正常,但2岁以前即会出现癫痫发作和颅内压升高的症状,智力障碍可能始于1岁以前,这些症状与成黑色素细胞侵袭软脑膜-蛛网膜和脊髓压迫有关。40%~62%的患者出现软脑膜黑色素瘤,并伴有中枢神经系统的黑色素瘤。已经有调查表明,中枢神经系统机能紊乱常导致早期死亡。多数死于2岁以前,仅有10%活过了25岁。从最初发病到死亡一般间隔为0年(立即死亡)到21年,超过一半的患者死于最初诊断后的3年内。25% 的患者无神经系统症状,仅出现较大的先天性黑素细胞痣,可通过MRI检测出位于软脑膜或邻近脑实质的局部病灶。尽管这些患者的预后还不明确,但大部分5年随访病例未发现神经皮肤黑色素痣进展。患有“卫星”痣的患者发展成神经皮肤黑色素痣的危险性最大。在头部、颈部或后面正中线未出现痣的患者很少会出现神经系统的合并症。

病因

到目前为止,大部分的病例研究中显示,NRAS基因的第61位密码子突变导致本病的发生。此外,NRAS基团的杂合性缺失,已经有2个发展为黑色素瘤的病例被记录。发病无性别差异。

注释

丹迪-沃克

(Dandy-Walker)畸形

(点击以上链接可查看详情)

Meckel憩室

Meckel憩室是末端回肠壁上的指状突出物,为卵黄肠管部分未闭所遗留下来的一种先天性畸形,Meckel于1809年首先对该病作了比较完整的描述,故称为Meckel憩室。在胚胎早期,中肠与卵黄囊之间原有卵黄肠管相连接,于胚胎第5~6周,近脐端卵黄管先闭合,形成纤维条索后逐渐消失,中肠与脐完全分离。若卵黄管未完全闭合,与回肠相通,则形成回肠远端憩室,即Meckel憩室。

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