胎儿生长受限(FGR)相关遗传性疾病

胎儿生长受限(FGR)相关遗传性疾病

王艳宏，辽宁凌源妇儿医院

王陆颖，中南大学湘雅三医院

胎儿生长受限(FGR)是一个复杂临床问题，涉及母体疾病，子宫胎盘胎儿血供，胎儿自身疾病等多个方面。而遗传性疾病相关的FGR应该是临床重视的或首先应分析确认的因素之一。

对此，王若光教授汇总了目前研究已知的与胎儿生长受限相关的遗传性疾病。

其中可以发生FGR约350余种综合征，其中染色体异常疾病23种。

动物实验证实FGR相关基因约30个，未明确致病因的综合征约36种。

FGR相关的遗传性疾病主要包括如下几类：

（1）子痫前期/子痫

（2）易栓症，潜血栓状态

（3）糖脂代谢异常

（4）先天遗传代谢病（一大类多病种）

（5）小头畸形/头小，智力缺陷

（6）线粒体病

（7）染色体CNV、UPD及X染色体缺陷

（8）先天角化不良

（9）先天皮肤松弛，胶原障碍

（10）生殖内分泌/甲状腺/肾上腺先天缺陷

（11）外胚层-内脏发育不良，角化不良

（12）骨、软骨发育先天异常/侏儒/矮小

（13）胎儿运动不能/多发翼状胬肉综合征

（14）肌病

（15）早衰老综合征

（16）贫血等血液系统、骨髓先天缺陷

（17）内脏反位，或肾胰发育缺陷

（18）先天糖基化障碍/缺陷

（19）智力低下/小眼畸形

（20）羊水过少相关遗传疾病（见王若光教授另课件）

等等。

下面将王若光教授表型遗传咨询系列之胎儿生长受限：胎儿生长受限(FGR)相关遗传性疾病

课件分享如下：