维生素D缺乏性佝偻病的症状和特征

　　临床表现

　　1.一般症状：

　　1.1.患儿有睡眠不安、好哭、易出汗、因两腿无力容易跌跤。出牙较迟，牙齿不整齐，并致枕部脱发形成枕秃。

　　1.2.骨骼病变体征

　　1.2.1.头部：因颅骨外层变薄而见颅骨软化，用手压枕部或顶骨后方有乒乓球感。囟门较大且关闭晚，顶骨与额骨可隆起成方颅、臀形颅。乳牙萌出迟。

　　1.2.2.胸部：肋骨与软骨交接处膨大成串珠肋。重者向内可压迫肺脏。因肋骨变软，膈肌附着处牵引致成肋软沟或郝式沟及肋下缘外翻;胸骨及相邻软骨向前突出成鸡胸畸形，或胸骨下缘内陷成漏斗胸。

　　1.2.3.脊柱：重症可有脊柱后弯或侧弯。

　　1.2.4.骨盆：脊柱弯曲可伴骨盆畸形，入口变窄，前后径缩短，女孩成人后可致难产。

　　1.2.5.四肢：各骨构膨大，腕、踝部最明显，成“手镯”及“脚镯”。因骨质软化，开始行走后，下肢骨不能支撑体重而变弯，成“O”型腿或“X”型腿。

　　2.临床分型：

　　临床上分为初期、激期、恢复期和后遗症期。

　　2.1.初期

　　多在3个月左右起病，表现为神经精神症状：易激惹、烦躁、睡眠不安、多汗、夜惊。多汗与室温、季节无关，常刺激头皮而摇头摩擦、出现枕部秃发。X线骨片可正常，或钙化带稍模糊。

　　2.2.激期

　　出现甲状旁腺功能亢进、钙磷代谢失调和典型的骨骼改变。骨骼改变可在早期出现。3-6个月婴儿出现颅骨软化，用手按压顶骨或枕骨中央部位可有乒乓球样感觉;6个月后由于双侧颧骨、顶骨中央部分骨样组织堆积而形成方颅、马鞍颅和十字颅;前囟闭合延迟。胸部肋软骨与肋骨交界处可触到或见到球形隆起，以第7～10肋骨最明显，自上而下呈串珠样，称为肋骨串珠(rachiticrosary);膨大的肋软骨也可向胸腔内隆起，肺部受压导致局部肺不张、肺部感染l膈肌附着处的胸廓受牵拉而内陷，形成一道横沟，称为哈里森沟(Harrison groove);肋骨骺部内陷，胸骨前突，形成鸡胸样畸形;胸骨剑突部内陷，则成为漏斗胸。这些胸廓病变都会影响呼吸功能。四肢骨主要改变：腕、踝部骨骺呈圆环形膨出，形成佝偻病手镯、足镯;在开始站立、行走后，双下肢可出现弯曲畸形，呈“O”形腿(膝内翻)或“X”形腿(膝外翻)，弯曲部位以胫骨中下1/3交界处最多见。患儿可有出牙延迟或顺序颠倒、牙齿缺少釉质。X线骨片显示长骨干骺端临时钙化带增宽、模糊，呈毛刷样改变，并可凹陷呈杯口征;骨皮质变薄，骨小梁稀松，甚至骨质疏松;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。另一方面，患儿可出现全身肌肉松弛，肌张力低下，腹部膨隆如蛙腹，抬头、坐稳、站立、行走等运动功能发育落后。由于大脑发育延缓，条件反射形成缓慢，可有表情淡漠，语言发育迟缓。

　　2.3.恢复期

　　经适当治疗后临床症状、体征逐渐减轻或消失，精神活泼，肌张力恢复。X线骨片在2～3周后改善：临时钙化带重新出现，骨小梁变致密，骨质逐渐钙化修复。

　　2.4.后遗症期

　　重症佝偻病在临床症状消失、血生化正常后，可残留不同程度的骨骼畸形，但其骨骼干骺端已无活动性病变，多见于2岁以上儿童。