阿喀琉斯之踵 - 脑腱黄瘤病
封面摄影：柳迎春老师
荷马史诗中的英雄阿喀琉斯，是凡人英雄珀琉斯和海洋女神忒提斯的儿子。阿喀琉斯降生后，夫妇俩对他十分钟爱。预言说，阿喀琉斯成人后将成为伟大的英雄，他将参加特洛伊战争，特洛伊城会成功陷落，但阿喀琉斯也会战死沙场。母亲忒提斯为了让儿子刀枪不入，将年幼的阿喀琉斯倒提着浸进冥河，使其拥有不死身的体质。但遗憾的是，因冥河水流湍急，忒提斯捏住阿喀琉斯的脚后跟不敢松手，不慎露在水外的脚踵成为最脆弱的地方，在阿喀琉斯的身体留下了唯一一处“死穴”，埋下了祸根。长大后的阿喀琉斯，容貌俊美，体格健壮，武艺超群。果真如预言所示，阿喀琉斯作为希腊军的一员参加了特洛伊战争。在战斗中，阿喀琉斯英勇无比，所向披靡，是希腊军的中流砥柱。他杀死了包括特洛伊王子赫克托耳在内的诸多特洛伊将领和不计其数的士兵，建立了赫赫功勋。但阿喀琉斯难逃预言中揭示的结局。在一次战斗中，特洛伊王子帕里斯为了给哥哥赫克托耳报仇，在支持特洛伊的太阳神阿波罗的指引下，用毒箭射中了阿喀琉斯易伤的脚踝。阿喀琉斯感受到一阵钻心的疼痛，眼睛睁得大大的，刚毅的目光似乎在为注定的命运感到不安。他已无法战斗，但仍然发出低沉的怒吼声，把特洛伊人吓得落荒而逃。不久，阿喀琉斯的四肢开始僵硬冰冷，随即便轰然倒地，大地也随之震颤。
阿喀琉斯之踵（Achilles' Heel），原指阿喀琉斯的脚后跟，因是其身体唯一一处没有浸泡到冥河水的地方，成为他唯一的弱点。现引申为致命的弱点。我们今天在这儿讲的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)就和这个脚后跟有关系，该病是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢病，系编码“固醇-27-羟化酶”的CYP27A1基因缺陷所致，胆固醇及二氢胆固醇在神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼、血管等组织异常堆积，引起多系统症状，患者往往有慢性腹泻和幼年期白内障以及跟腱黄瘤、动脉粥样硬化性血管病，胆甾烷醇沉积于CNS和周围神经
跟腱黄瘤及双侧小脑齿状核对称性损伤（早期表现为长T1长T2异常信号，晚期可以出现短T2混杂信号）对CTX的诊断有重要的提示意义。但有一部分病人并不出现跟腱黄瘤和小脑影像学的改变，特别是疾病的早期，我们现在有11个CTX家系，也只有5个病人有典型的跟腱黄瘤。在11个病人里面，有一个病人印象最为深刻，病人是30多岁的女性，幼时因为白内障换了人工晶体，7岁左右上小学的时候两个脚后跟就开始增粗，当时来我们医院只说是“跟腱肿物”，未给予特殊处理，更别说去溯源，30多岁逐渐出现行走不稳、言语不清及记忆力减退才来神经内科就诊得以诊断，她妈妈当时说了一句话，如果我的孩子在7岁的时候大夫就想到这个病，并且用上药的话孩子没准现在健健康康的呢。当时也是心有戚戚焉，罕见病的普及宣传任重而道远。我能做的就是把这个病好好普及一下，让眼科、普外科、骨科和儿科的医生也知道这个病，以便于早期诊断、早期干预治疗。
我们科的张同霞大夫一直以来致力于我们中心晚发型脑白质营养不良的数据库和标本库的建立和维护，先后也有几篇论著发表。于是委托同霞做了一个简单的CTX的课件拿来公众号做科普，在此对同霞大夫予以感谢，并希望大家指正！