Maffucci综合征

• =以内生软骨瘤病+多发软组织海绵状血管瘤+少见淋巴管瘤为特征的非遗传性中胚层发育不良
• 年龄：1岁以内占25%；6岁之前占45%；青春期前占78%；男＞女

• 伴有：幼年型卵巢颗粒细胞瘤

• 多发蓝色皮下结节，特别是在手指（脚趾）+四肢（海绵状血管瘤）
• 智力正常

• 部位：单侧受累（50%）/明显不对称；特别偏爱手+足管状骨

√可有静脉石

√内生软骨瘤具有生长巨大并突入软组织的倾向

√长骨生长障碍（常见）

• 并发症：

• 恶性变

1. 内生软骨瘤恶变为软骨肉瘤/纤维肉瘤（15%～20％）
2. 海绵状血管瘤恶变为血管肉瘤/血管内皮瘤/淋巴管肉瘤（3%～5%）

• 卵巢癌、胰腺癌、中枢神经胶质瘤、胃肠道腺癌的患病率增高

• 恶性肿瘤患病率：23%~100%
• 鉴别诊断：Ollier病（无血管瘤）

左下肢明显短缩，左侧胫、腓骨两侧干骺端（白色箭头）可见多发内生软骨瘤。左下肢软组织去可见多发大小不一“纽扣”样钙化灶，左足底可见多发皮下肿瘤，其内可见点状钙化灶，均提示有血管瘤。

[1](德)Wolfgang Dahnert原著.医学影像学诊断与鉴别诊断[M].第6版.梁长虹,曾辉主译.北京:人民军医出版社,2013.

[2]Radiopaedia.org

[3]孔令伟,孔庆柱,冯震,赵景新,王瑜,金宇.典型Maffucci综合征一例[J].医学综述,2015,21(12):2304-2305.