关于产前检查阳性指标的临床意义，2.0版
2017年3月20日，我发布的第一篇关于产检异常情况的总结：“关于产前检查阳性指标的临床意义，想到哪写到哪”，两年的时间过去了，对其中一些内容有了更深刻的理解，增添、修补了一些瑕疵，再次奉献给各位超声医师。
第一部分：早孕期
孕周的大致计算：胎囊平均直径（GS，单位：mm）+30=天数，头臀长（CRL，单位：cm）+6.5=周数。
胚胎停育的判断：胎芽长度>0.5cm，没有原始心管搏动基本可以确定；孕囊平均直径>2.5cm，未见胎芽且胎囊形态不规则可以考虑，但是笔者见过直到3.0才出现胎芽的，所以胎囊形态可以，有卵黄囊的建议再持续观察一周为妥。
卵黄囊直径＞0.6cm或有钙化，流产率增加。
胎芽长度与胎囊大小明显不符（胎芽偏大）的流产率增加。
早孕期的宫腔少量积液（积血），盆腔少量积液以及附件区没有分隔的囊肿大多都是正常现象。
胎儿心率120-160次/分，早孕期甚至更高一点，<100次/分为心率过缓，>180次/分为心率过速，不伴心脏及其他结构畸形的心律不齐尤其是偶发的90%正常。
双胎绒毛膜性质早孕期判断最佳。
第二部分：11-14周
NT（颈后透明层）及鼻骨只能判断染色体异常的风险性，也就是无限的接近0-100%，出现异常时需要绒毛膜穿刺、羊水穿刺、无创DNA等染色体检查甚至CMA才可以确诊。
颈部淋巴水囊瘤：伴染色体异常的风险性非常高，应该进一步检查染色体，国内有不伴染色体及其他异常的患儿健康存活的报道。
单脐动脉/静脉导管缺如：不伴其他结构异常的建议密切观察，排除心脏结构异常，前者有可能单独存在，后者相对危险，建议密切观察心脏有无畸形。
单心室：预后极差。这个时期发现的心脏异常到中晚期出现情况加重的比较多，不可同日而语。
第三部分：中晚孕期
颅脑部分：
侧脑室、第三脑室增宽：中晚期侧脑室<1cm且随着孕周没有明显的发展，一般没有临床意义，观察就好，扩张到1.2cm时90%正常（尤其是男孩，相对乐观），到达1.5cm，85%合并智力障碍，一般终止妊娠；另外一定要注意测量规范性，侧脑室只测量远场。
透明隔腔（第五脑室）、韦氏腔（第六脑室）增宽：有学者认为因其不参与脑脊液循环，没有明确的临床意义，也有学者研究进行性增宽（>1cm）67.3%合并其他结构异常，11%患儿存在智力发育迟滞，不合并其他结构异常并且扩张程度逐渐减少的一般认为预后较好。
第四脑室、颅后窝增宽：中晚期<1cm且随着孕周没有明显的发展，一般没有临床意义，观察就好，另外一定要注意测量规范性，颅后窝要和透明隔一起显示的时候测量（遇到很多外院来会诊的其实是测量切面不标准造成的假象），>1cm的，密切注意小脑有无病变（小脑蚓部发育不良、Dandy-Walker综合征、Blake's囊肿等），建议三维超声重建，必要时MRI明确，没有结构异常尤其是晚孕期臀位时，预后良好。请注意，脑室系统扩张的程度不能判断出生后智力水平，染色体异常造成的轻度积水预后要比梗阻性重度积水预后差很多，切记原因比程度重要。
胼胝体发育不良：预后差。
前脑无裂畸形：几乎无存活可能。
颅内出血（侧脑室、室管膜）：密切观察，大多预后较好。
蛛网膜囊肿：原发或继发于出血、感染等，大多预后好，个别出生后需要手术，效果亦较好。
Galen动静脉瘘：预后不佳，可能会引起心衰。
脉络从囊肿：大多26周左右消失，95%预后好，不伴其他异常不作为染色体检查的指证，也有可能是18-三体的伴随表现（18-三体会有很严重的多发性畸形）。
颅内强回声：1、多见于颅内感染（如巨细胞病毒），预后不佳。2、伴有头围小、蛛网膜下隙增宽的多为脑发育不良，预后差。3、位于中线处并且合并完全性胼胝体发育不良的多为脂肪瘤，预后差。4、位于侧脑室的常见于出血急性期，预后较好。原因不同，预后不一，建议MRI检查。
小头畸形：家族性遗传预后好。无家族史或合并其他畸形建议染色体检查。
闭合性/开放性脊柱裂：根据裂口处皮肤完整性判断，前者根据膨出及脊髓拴系程度临床表现不同，后者预后差。
半椎体：会引起不同程度的脊柱侧弯和神经系统症状，预后与脊柱变形程度有关。
蝴蝶椎：椎体中心骨化不良，脊柱变形大多不明显，预后多良好。
颜面部分：
唇裂：I度唇裂（唇红裂）产前诊断困难，预后较好。II-III度不合并腭裂，根据个体差异，皮肤恢复性不同预后不同，通常很难在产前评估手术效果，笔者走访过北京中科院整形医院，他们只接受出生后的孩子评估。
唇腭裂：手术效果不太好，也有个体差异，患儿出生后即须进行一期缝合，并且因为口鼻腔相通，要防止呛咳，不能吃太热的东西，不能哭闹的太厉害（影响缝合口愈合），根据愈合情况择期进行二次手术，并且一般还需要次数不一的修补术，总之对家庭身心影响比较大。
小下颌：检查染色体。
胸腔部分：
肺发育不良：肺头比（LHR）≤1.0存活率极低，1.0-1.4之间38%存活率，>1.4预后良好。目前实际LHR与预期LHR比值（O/E LHR）可以不依赖孕周更客观的反应存活率，<15%死亡率100%，15-25%存活率约15%，26-45%存活率约30-60%，>45%存活率可能性大。
隔离肺/肺囊腺瘤：肿块体积/头围（CVR）≥1.6时，80%死亡率，<1.6几乎100%成活。
膈疝：多合并其他部位异常以及染色体异常，单独出现出生后手术效果较好。
胸腔积液：单侧多为原发性（淋巴系统异常），可自然消失，但要排除染色体异常，双侧多为继发性，病因多样，预后视病因而定。
心脏部分：
房/室间隔缺损：由于卵圆孔的存在，可以说所有的胎儿都是一种“房缺”状态，原发隔缺损可能会被发现，室缺有很小的几率合并21-三体，房缺和小室缺可于两周岁前自愈（<0.2cm，膜周部11%，肌部57-80%），未能闭合的手术效果好。
左室强回声光点：有报道2‰可能与21-三体有关，可以消失，但不表示染色体的风险消失，目前很多国内学者认为在亚洲人群中没有意义；和心脏结构异常没有明显关联性。
心脏横纹肌瘤：和结节性硬化症有明确相关性，需要检查TSC1、2，检测阴性并且结节逐渐减小的可以继续妊娠，但根据北医专家研究，也有基因检测正常但是出生后出现结节性硬化症表现的个别病例。
复杂性先心病由于畸形程度的个体差异以及血流动力学的不同，预后很难一概而论之，只能说目前大多数可以通过手术改善，在此不做详细评价。
消化部分：
胃泡不显示：反复观察胃泡不显示可以怀疑不伴气管漏的食道闭锁，应寻找闭锁的食管盲端（对操作者要求很高），但是80%以上的食道闭锁胃泡是可以看到的，如果晚期羊水突然增多，胃泡充盈不良，要想到食道闭锁伴气管漏的可能（但是超声难以判断），出生后及时检查。
胆囊不显示/增大/异常回声：不显示常见原因为胆囊纤维化、发育不良、胆道闭锁少见但预后差，胎儿期诊断胆道闭锁几乎是不可能的，当合并其他异常时，35-60%合并染色体异常，值得注意的是32周以后胆囊具备收缩功能，建议晚孕时短期复查，避免因此给产妇带来不必要的焦虑；胆囊增大也可见于胆道闭锁，但目前认为孤立性胆囊不显示或增大不增加染色体异常风险；胆囊内异常回声预后良好。
永久性右脐静脉：孤立存在的预后好。
肝内钙化灶：常见原因为病毒感染等，必要时羊膜腔穿刺检查TORCH，不合并宫内感染预后较好。
肠管回声增强：指肠道回声与骨骼相似，常见原因21-三体，FGR（宫内发育迟缓），囊性纤维化，病毒感染等，可进行核型分析及纤维化检查，随诊排除FGR。
脐膨出/腹裂：前者腹壁有完整包膜，大多合并其他畸形，也有染色体异常风险；腹裂无包膜，外翻的肠管等飘在羊水里，常不合并其他异常，手术预后相对较好。
肠管增宽：肠道闭锁/旋转不良、肛门闭锁、胎粪性腹膜炎、巨结肠等均可引起，注意应短期复查，排除胎粪梗阻的一过性表现，鉴别诊断困难。
腹水：免疫性、尿路梗阻、腹膜炎渗出、染色体异常、心血管疾病以及感染等均会造成，注意有无其他异常，并进行染色体检查。
泌尿部分：
成人型/婴儿型多囊肾：前者属于常染色体显性遗传，父母家族50%有，超声表现为实质回声增强，肾脏轻大或正常，询问家族史或观察父母肾脏基本可明确，预后较好（终止妊娠下一胎也有很大可能也是这样）；后者属于常染色体隐性遗传，也就是无中生有，没有家族史，肾脏明显增大，肾椎体回声增强，俗称“大白肾”，多有羊水少，预后极差。
肾脏囊性发育不良：一侧或两侧肾脏出现不通的囊泡，如不伴有羊水少等问题，大多有不同程度好转，尤其是只累及一侧肾的，预后很好。
单侧肾萎缩/单侧异位肾：预后很好，很多此类患者到中老年才知道自己只有一个肾，不过想割了换手机是不成了。
肾积水：33周前<0.4cm，33周后<0.7cm没有意义，多因母体雌激素引起水钠储溜造成，也可引起母体肾积水，>1cm时可能存在梗阻，>1.5cm高度提示梗阻。肾实质>0.5cm时我们一般认为肾功能是良好的。
副肾动脉：除极个别患儿会造成血管压迫、缠绕输尿管造成肾积水，绝大多数与常人无异。
骨骼部分：
致死性侏儒/成骨发育不全/软骨发育不全：预后差。
足内翻：外科矫正预后良好。
胎儿附属物及宫颈部分：
胎盘钙化：基底层过早钙化会影响胎盘功能（37周前达到III级胎盘），可能与孕妇高血压、FGR、先兆子痫、吸烟等有关，单纯胎盘内点状钙化目前认为不影响胎盘功能，可能和钙质补充过度有关，只要脐血流和大脑中动脉参数正常，一般无影响。
胎盘血窦：长径<5cm通常无临床意义，但是位于胎盘下缘的血窦有可能造成破裂出血，需要和胎盘早剥鉴别，另外要警惕奶酪样血窦，尤其是伴前置者，植入的可能性很高。
胎盘早剥：显性早剥很难被超声发现，当血肿体积>50ml时预后不良。
胎盘低置/前置状态：胎盘会随着孕周增大，宫体下段扩张而被动性上移（胎盘移行学说），16周以后为低置/前置“状态”，只有中央型前置并且有出血时临床需要密切注意，大多在中晚期到达安全线（距宫颈内口>2cm），28周以后方能判断是否为真正的前置。
胎盘增厚：孕妇糖尿病，贫血以及感染等均可造成，视病因而定。
部分型/完全型轮状胎盘：前者多无临床意义；后者有小概率可能引起FGR、早产、胎盘早剥甚至死胎。
帆状胎盘：帆状走行的血管没有脐带保护，容易造成破裂、栓塞等意外，FGR、早产风险均增加，伴血管前置选择剖宫产。
球拍状胎盘：一般无临床意义，但是有学者认为脐带入胎盘处位于下方边缘的，有可能随着胎盘“上移”而被遗留在胎膜下，演变成帆状态盘。
单脐动脉：不合并其他畸形的染色体异常发病率很低。
羊水量：最大深度≤2cm，AFI（羊水指数）≤5cm为羊水量少，AFI：5-8cm为可疑羊水量少；最大深度≥8cm，AFI≥24cm为羊水量多，AFI：20-24cm为可疑羊水量多（测量受胎儿体位影响有误差，重复检查很可能存在偏差，检查医师的经验很重要）。
宫颈机能：长度>2.5cm，宫颈内口漏斗与正常宫颈比例<25%时不增加早产风险；漏斗比例≥25%与早产有明显相关性。
超声软指标：
指意义不明确，多为一过性，晚期或生后会消退，大多无不良结局，但是和染色体异常或妊娠结局不良有一定关联，因为染色体异常尤其是21-三体及一些微缺失或者其他罕见的综合征会给家庭带来严重的经济负担和精神压力，虽然有很大的可能这笔钱是浪费掉了，但是个人的看法是宁可浪费，不能放过，因为这样的赌博输不起，尤其是无创性检查技术日益普及的今天，其安全性及准确性已经得到了保证，超声软指标包括以下几点：
1、NT增厚（即使染色体正常，也建议进一步行基因检测）；2、鼻骨发育不良；3、颈背部皮肤（NF）增厚（即使染色体正常，也建议进一步行基因检测）；4、肠管强回声；5、长骨短小；6、轻度肾盂扩张（1.0-1.5cm）；7、侧脑室增宽；8、颅后窝增宽。
产前检查不应该是双刃剑，我们应该一手持剑一手拿盾，优生优育的同时更要保护那些有权利来到这个世界的每个新生命。