什么是克氏综合征？

正常人的染色体有23对共46条，其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，故男性的染色体核型是46,XY。如果一个男性多了一条X染色体（即47,XXY）即为克氏综合征。

什么是克氏综合征？

克氏综合症，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter's征、先天性睾丸发育不全），是一种先天性染色体异常导致先天睾丸发育不全、小睾丸症，于1942年因Klinefelter等首先报道而命名。

其染色体核型为47,XXY，比正常男性多出一条X染色体。据统计，克氏综合症在新生儿中发病率约为150：100000；在男性不育患者中约占3%；在无精子症患者中约占13%。

病因

克氏综合征患者产生47,XXY核型的主要原因是配子在减数分裂或在有丝分裂时发生了错误，导致性染色体不分离，出现XY或XX配子，它们与正常的X或Y配子结合即产生非整倍体胚胎。

在47,XXY核型患者中，精子第一次减数分裂性染色体不分离的几率为53%，卵子第一次减数分裂不分离的几率为34%；卵子在第二次减数分裂不分离占9%;胚胎有丝分裂错误占3%。

早年的研究已证明，卵子分裂错误与母亲年龄有关，卵子第一次减数分裂错误母亲的平均年龄为32岁；第二次减数分裂错误母亲的平均年龄为27岁。当时没有发现精子分裂错误与父亲的年龄有关，后期的研究发现高龄男性的XY配子在精液中出现的比例升高。

临床表现

克氏综合征主要以身材高大、睾丸小而硬、第二性征发育不良为特征，主要表现为患者身材较高大、骨骼较细、四肢相对较长、体征女性化、 胡须及阴毛稀少、小阴茎、 睾酮低、轻到中度智力障碍等。

通常，成年男性表现为不育，无精子症或严重少精子症、睾酮低以及由此引起的症状如勃起功能障碍、性欲低下等；青春期男性主要表现为生殖器及青春期发育障碍，如小睾丸、乳房发育、骨密度减低等。

临床诊断

有经验的医师在患者就诊时，特殊体型就能有初步的判断；其次通过查体发现患者小而硬的睾丸、精液检查显示无精子症、激素水平发现FSH、LH显着升高、睾酮正常或者减低，基本上能够诊断克氏综合征；最后通过染色体检查发现47,XXY就能确诊。